Groupe de biologie du collège Voltaire

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Voici une partie du cours qui explore les relations complexes entre gènes et environnement. Voici la réponse aux questions posées:
Activité 1 :
  • 1) le brin codant, complémentaire au brin transcrit, montre que la mutation ponctuelle a transformé un codon en codon STOP.
  • 2)Elle montre que les gènes existent toujours en deux exemplaires (un sur chaque membre d'une paire de chromosomes homologues.
  • 3)Comme il est hétérozygote, il a donc un gène de la tyrosine kinase fonctionnel ce qui suffit. Oui, car les parents sont sains, et donc hétérozygote pour le gène de la tyrosine kinase.
Activité 2 :
  • 1) la mélanine n'est pas transportée dans le cytoplasme vers les cellules superficielles de la peau, une des protéines nécessaires à ce transport n'étant pas fonctionnelle. Conséquence : albinisme car les cellules de la peau ne reçoivent pas la mélanine.
  • 2) le gène de la myosine Va est situé sur le chromosome 15, et lorsqu'il est muté il provoque également l'albinisme sous sa forme homozygote. Celui de la tyrosine kinase, qui produit le même phénotype, est situé sur le chromosome 11.
  • 3)Le génotype qui conduit au phénotype obèse doit être homozygote soit pour le gène ob, soit pour le gène obr, soit les deux….
Activité 3 :
  • 1) la formation des fibres d’hémoglobine S est favorisée par un taux d'oxygène bas, des températures élevées et dépend aussi du ph…
  • 2)Certains conseils donnés aux malades sont la conséquence directe de ce qui est dit en (1).
  • 3) Les siamois sont obtenus par croisement à partir de parents possédant les mêmes caractéristiques.
  • 3) comme l'activité de la tyrosinase des chats siamois chute brutalement entre 35 et 38 degrés, la température va donc avoir une influence importante sur la quantité de mélanine produite, et donc sur la couleur de poils.
Activité 4 :
  • 1)le risque tumoral (0-74 ans) est multiplié par 12 avec la présence du gène BRCA1. La prédisposition est un concept qui lie une ou plusieurs gènes à une probabilité de développer une maladie. MAIS il n'y a pas de relation de cause à effet directe et mécanique. La relation est purement probabiliste.
  • 2) trivial, voir le tableau du document 3
  • 3)Un test de dépistage négatif pour BRCA 1 permet d'éliminer l'augmentation du risque de cancer du sein liée à ce gène. Mais la possibilité de développer un cancer du sein n'est pas uniquement liée à ce gène. Les contrôles sont donc nécessaires. La généralisation des tests génétiques pose de nombreux problèmes. Le premier est lié au fait qu'il n'y a pas de traitement contre des gènes de prédisposition. Le second est lié à la discrimination que pourrait subir ceux qui auraient subis des tests génétiques négatifs.
  • 4)Plusieurs gènes sont impliqués dans la prédisposition à des maladies cardio-vasculaires. Mais l'alimentation ainsi que le mode de vie vont également avoir une grand influence sur ce risque.